Гемофилия

Гемофилия - неизлечимое генетическое заболевание

Понятия и типы гемофилии

Среди многочисленных и разнообразных недугов, а также их симптомов, очень неприятным, а главное, неизлечимым, является болезнь – гемофилия. Это заболевание, передающееся по наследству, характеризуется большим недостатком свертываемости крови, при котором время кровотечения увеличивается, и замедляется сам процесс сворачивания крови. Гемофилией чаще всего болеют мальчики. Несмотря на такой факт, этим недугом, иногда, страдают и девочки.

Гемофилия характеризуется длительными кровоточивостями и кровоизлияниями и относится группе заболеваний типа геморрагических диатезов (от слова «диатез», которое означает предрасположенность и «геморрагия» - кровотечение). Люди, с таким диагнозом, склонны к спонтанным кровотечениям, которые практически невозможно самому остановить, применяя обычные средства. Только с помощью медицинского вмешательства можно пытаться стабилизировать данную ситуацию. Очень давно, до нашей эры, в городе Тамлуде, запечатлены первые исторические случаи смерти мальчиков после ритуала обрезания в результате потери крови от кровотечения.

Исходя из количества имеющегося фактора свертывания крови, его недостатка в организме человека, известно три разных типа гемофилии. Самым распространенным типом считают гемофилию А. Она возникает в результате отсутствия фактора VIII свертывания у больного. Этот фактор представлен антигемофильным глобулином, т.е., специальным белком.

Недостаточная активность фактора IX свертывания крови, провоцирует возникновение болезни Кристмаса или гемофилии В. Третьим, самым редким типом, является гемофилия С. Такая форма заболевания встречается не очень часто и возникает при недостаточной активности в организме свертывания крови XI фактора.

Основные причины гемофилии

Основной причиной, которая провоцирует развитие гемофилии, по мнению ученых, является фактор наследственности. Из поколения к поколению неполноценная, генетически нарушенная, свертываемость крови передается потомкам. Фактом остается то, что только женский организм является носителем проблемного гена, хотя болеют гемофилией в основном мужчины. Рожденные такой матерью мальчики, в 50% случаев получают этот злополучный недуг. Если носителями поврежденного гена, являются оба родителя, то это вполне может спровоцировать заболевание их дочери гемофилией С. Удивительным остается то, что признаков заболевания у носителей, обычно, нет.

Вполне здоровая женщина – носитель заболевания, передает скрытый ген своим детям. Все сыновья, рожденные ею, просто обречены, быть пораженными этим заболеванием. А девочки, точно так же станут «кондукторами» пораженного гена, пока не передадут его следующему поколению. Единственный способ прервать патологическую цепочку заболеваний – тщательное планирование будущего ребенка. Рекомендации ученых генетиков по этому поводу очень жесткие. В соответствии с ними женщины-«кондукторы» детей не должны иметь вообще. В семьях здоровых женщин и больных мужчин должны обязательно рождаться только мальчики. Если же женщина беременна девочкой – ей настоятельно рекомендуют искусственно прервать беременность.

На сегодняшний день ученые не придумали способ, благодаря которому можно было бы убрать причину гемофилии. Основным препятствием является то, что она заложена на генетическом уровне человека. Безысходность положения больного, просто обязывает его учиться жить с этим недугом, привыкать к мысли, что его организм постоянно нуждается в особенном, бережном отношении и предосторожности.

Диагностика гемофилии

Важнейшей защитной реакцией человеческого организма является свертываемость крови, другими словами – гемостаз. Ее обеспечивают тромбоциты или маленькие кровяные тельца, а также, факторы свертывания крови. Сам процесс свертывания крови считается успешно завершенным, только при наличии вышеперечисленных факторов и при наличии достаточного количества тромбоцитов в крови. При недостаточном количестве факторов разных типов, невозможен нормальный гемостаз крови, поэтому возникает заболевание – гемофилия.

Симптомы гемофилии

Еще в самом раннем, детском возрасте, внимательные родители, могут обнаружить признаки гемофилии у своего чада. Начиная с первых шагов малыша, его знакомства с окружающим пространством, начинается пора неизбежных ссадин и синяков, без которых не обходится обращение с незнакомыми предметами.

Неадекватная реакция детского организма на травму, дает возможность однозначно и вовремя диагностировать заболевание. Даже очень маленькая царапина и небольшой ушиб вызывают длительные и обильные кровотечения, которые через обильное кровоизлияние в межмышечную область, образует огромные гематомы. Такие гематомы и синяки при такой болезни долго не рассасываются, постепенно приобретают разные по цвету оттенки.

Кровоизлияние в суставы (гемартрозы) является типичным и распространенным симптомом гемофилии. Такое явление очень болезненное и часто сопровождается очень высокой температурой тела. В первую очередь страдают крупные суставы: локтевые, голеностопные, коленные и тазобедренные. При первом случае кровоизлияния в сустав, кровь медленно рассасывается и его функционирование стабилизируется. Но, при последующих таких ситуациях, появляются фиброзные сгустки, которые скапливаются на хряще и капсуле сустава. Накопившись, массы срастаются соединительной тканью. Облитерируется весь сустав и перестает функционировать, развивая анкилоз.

Люди, страдающие на гемофилию, склонны к кровотечениям, продолжительность и характер которых, очень отличаются от кровотечений у обычного здорового человека. Даже при обычной инъекции, пораженные ткани больного человека, длительное время кровоточат, образуя огромные подкожные гематомы.

Одним из распространенных симптомов заболевания, являются обильные носовые кровотечения, остановить которые невозможно обычными способами. Нередко появляются симптомы образования крови в моче (гематурия).

При гемофилии в процессе родов у новорожденных малышей возникают большие гематомы на голове, иначе их называют – кефалокематомы. Позже происходит кровотечение пуповины. Моменты прорезывания зубов у таких детей, стают очень большой проблемой для родителей, на которую невозможно не обратить внимание. Приведенные выше симптомы, обязательно должны указать родителям на очевидную проблему со здоровьем ребенка и привести к специалистам. Не обратить внимание на патологическое состояние такого малыша, невозможно.

Диагностика гемофилии

Так как, все три вида гемофилии имеют одни и те же похожие симптомы, только с помощью лабораторных исследований есть возможность диагностировать данное заболевание.

В процессе диагностирования болезни применяется добавление образцов кровяной плазмы, в котором недостает одного из видов фактора свертывания, коагулограмма, определение временного промежутка свертываемости.

Лечение данного заболевания на сегодняшний день остается загадкой. Несмотря на это, ее протекание стараются контролировать, используя инъекции отсутствующего фактора свертываемости крови. В большинстве случаев такой компонент берут с донорской крови. Иногда, против замещающего белка, больные, страдающие гемофилией, вырабатывают антитела. Этот факт заставляет увеличить дозу фактора или применить заменители типа свинного фактора VIII. В современном мире, больные гемофилией используют концентрируемые факторы свертывания, полученные из крови доноров так и искусственно выращенные у животных. При правильном лечении современные люди, страдающие гемофилией, живут не меньше, чем здоровые их собратья.

На сегодняшний день существует проблема планирования рождения больного или здорового ребенка носительницами проблемного гена. За исключением экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), при условии соблюдения всех правил, такие мамы не имеют возможности заранее диагностировать присутствие гемофилии у ребенка. Только благодаря процедуре ЭКО есть возможность определить наличие заболевания у плода, начиная с 8 недель беременности. В России ряд медицинских учреждений может провести подобное исследование. Однако самым большим опытом в пренатальной диагностике гемофилии славится НИИ акушерства и гинекологии в Санкт-Петербурге.

Read more: http://boleznidetei.ru/gemofiliya/#ixzz3BmVT4m1c